近日，天津市醫(yī)保局、衛(wèi)健委公示了核定胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測項目的價格，天津市醫(yī)保局同時將該基因檢測項目納入了醫(yī)保，明確醫(yī)保支付標(biāo)準(zhǔn)。

值得注意的是，這或許是在機構(gòu)改革之后，醫(yī)保局第一次購買NIPT服務(wù)。一位基因檢測行業(yè)人士表示：將基因檢測項目納入醫(yī)保，對于行業(yè)來說無疑意義巨大。

1080元是天津市醫(yī)保局、衛(wèi)健委此次為NIPT技術(shù)設(shè)定的最高政府指導(dǎo)價格，這是醫(yī)保局在機構(gòu)改革中合并發(fā)改委藥品和醫(yī)療服務(wù)價格管理職責(zé)后，發(fā)揮對價格管理的作用。而對于醫(yī)保支付標(biāo)準(zhǔn)，天津市醫(yī)保局設(shè)定在260元，這是繼深圳后，又一例由政府買單NIPT技術(shù)的案例。

此次將NIPT技術(shù)納入醫(yī)保源于天津市2019年20項民生工程的承諾，其中包括免費為天津戶籍孕婦進行胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測、免費為目標(biāo)人群開展心腦血管疾病篩查以及提高門診和住院報銷限額和比例等。

NIPT技術(shù)被業(yè)內(nèi)人士評價為“產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的一項革命性技術(shù)”。1997年，現(xiàn)任香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院副院長、港科院院士盧煜明在孕婦外周血中發(fā)現(xiàn)游離的胎兒DNA，隨后他利用胎兒游離DNA檢測胎兒性別、血型等，2008年盧煜明團隊發(fā)表了NIPT技術(shù)，三年后這一技術(shù)在美國推出，這一新技術(shù)目前上市還不足8年。

全球基因測序儀的主要供應(yīng)商Illumina的中國總經(jīng)理趙瑞林曾表示，目前基因檢測最成熟的應(yīng)用是無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。NIPT相對傳統(tǒng)方案的優(yōu)點是無創(chuàng)傷，對唐氏綜合征檢出率比較高，價格比較低，技術(shù)準(zhǔn)入門檻不高。

“NIPT的降價提量不可避免”

“我們已經(jīng)將無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的價格在深圳拉低到了800多元。”華大基因CEO尹燁表示。

在NIPT的價格方面，趙瑞林表示，在中國這項檢查的費用大概是一千到兩千元，有些地方會高一點，因為加其他內(nèi)容；還有些會低一點，因為有地方政府補貼。

2016年7月，原福建衛(wèi)計委發(fā)布了《關(guān)于修改部分“醫(yī)療服務(wù)價格數(shù)據(jù)庫編碼”的通知》，文件中明確規(guī)定福建省無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）服務(wù)價格為1400元。同年12月，浙江省物價局將本省的NIPT價格明確為1300元/次。

而在這兩省之前，已有四個省份定價：湖北省定價為1460元/次，廣東省定價為1705元/次，江蘇省定價為2210元/次，四川省定價為2400元/次?？梢?，隨著技術(shù)成熟、市場擴大、政府補貼等因素，NIPT的價格也在不斷下探，此次天津市已將價格下探到千元臨界點。

作為NIPT市場上的主要競爭者，華大基因在戰(zhàn)略上希望通過政府公共項目推廣此類技術(shù)。尹燁曾表示，華大基因目前正在積極跟各省市接觸，尋求通過政府買單形式推廣NIPT技術(shù)。而在華大所在地深圳，目前其價格已經(jīng)下降到800余元。

資料顯示，華大基因已開展的民生項目（包括NIPT等多種檢測）覆蓋了全國20余個省市自治區(qū)，篩查人次已累計達到600余萬次。2018年新增臨沂、長沙、珠海等20余個區(qū)域，全年新增篩查樣本量達到200余萬人次。

尹燁用目前最為火熱的“帶量采購”來形容這一技術(shù)推廣方式：地方政府打包購買項目，以量換價，降低檢測成本，同時還會考慮財政的承受能力。“這些因素的疊加實際上可以促使一邊降價，一邊擴充市場份額，并造福更多人?！?/span>

對于NIPT價格的下拉，另一家國內(nèi)NIPT技術(shù)的主要提供者貝瑞基因的CEO高揚說道，“我們并不回避價格競爭這樣的事實，隨著基因檢測技術(shù)的愈發(fā)成熟，未來NIPT的降價提量不可避免。”

降價背后或藏風(fēng)險

“創(chuàng)新驅(qū)動不僅僅是技術(shù)驅(qū)動，我們不應(yīng)該忽視政策驅(qū)動，因此基因檢測應(yīng)當(dāng)盡早納入醫(yī)保?！痹缭?016年，中國工程院院士程京就呼吁將基因檢測技術(shù)納入醫(yī)保，近幾年，這樣的呼吁越來越多。

而在國外，瑞士2015年將為符合要求的高風(fēng)險孕婦提供強制性醫(yī)療保險，報銷無創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體（染色體三體異常）篩查的相關(guān)費用，瑞士成為全球首個將NIPT納入醫(yī)保的國家。

在國內(nèi)，深圳在2013年就將產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測納入生育保險，隨后，重慶也將孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、孕婦地中海貧血基因檢測、新生兒遺傳性耳聾基因檢測在全省范圍內(nèi)納入醫(yī)療保險進行篩查。

6月10日，天津市醫(yī)保局將NIPT納入醫(yī)保，并將原有的“唐氏綜合癥篩查”項目移出基本醫(yī)保目錄，實現(xiàn)了一次為新醫(yī)療技術(shù)的“騰籠換鳥”。

根據(jù)公開資料，最早將NIPT納入社保的深圳，2011-2017年唐氏綜合征總檢出率由2011年的4.70/萬上升為2017年的11.64/萬，但經(jīng)過干預(yù)，2011-2017年全市唐氏兒的活產(chǎn)率從2011年的2.36/萬下降到2017年的0.84/萬。

但近幾年，該行業(yè)也因一些事件受到公眾質(zhì)疑，行業(yè)的信任危機仍然存在。不少基因公司通過降價占領(lǐng)市場，NIPT技術(shù)的價格越來越低。

據(jù)趙瑞林介紹，NIPT的價格在美國是數(shù)千美元的，據(jù)媒體報道，NIPT在國際上的價格也基本在數(shù)千人民幣。趙瑞林坦承，在NIPT技術(shù)上市初期，該行業(yè)在中國野蠻生長，缺乏行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范，直到后來政府出臺相關(guān)政策。

但行業(yè)中仍不乏逐利者。盧煜明曾對此表示擔(dān)憂道：“可以想象，也會有部分的公司，只因為要便宜，所以不會做這一個步驟?！北R煜明提到的“步驟”即測孕婦血液中的胎兒DNA濃度。

在國外或香港等地的部分實驗室，檢測人員在做NIPT前，會首先檢測孕婦血液中的胎兒DNA濃度，以確認其能不能夠做NIPT。通常是在濃度達到4%以上時，才可以得出較為準(zhǔn)確的檢測結(jié)論。

就此，華大、貝瑞等都回應(yīng)稱通常情況下會對胎兒DNA濃度進行檢測。

但值得注意的是，原衛(wèi)計委的文件中未有對胎兒DNA的濃度的相關(guān)規(guī)定，檢測與否是企業(yè)的自主性決定。

此外，盧煜明還指出另一種降低成本的方式。NIPT技術(shù)是通過在血漿中尋找DNA做排序，但尋找DNA的數(shù)量多少會影響檢測結(jié)果，他認為，如果要得到很準(zhǔn)確的結(jié)果，需要尋找更多DNA，而實驗室一般需要3000萬條。

“但有些公司如果要把價錢降得很低的話，就會做比較少量的DNA，這樣準(zhǔn)確度也會低一些?！北R煜明曾表示。

對此，盧煜明認為，醫(yī)學(xué)組織需要制定相關(guān)的指導(dǎo)原則，比如具體規(guī)定檢測公司在做的時候至少要做多少條DNA、檢測胎兒DNA濃度等。

在NIPT相繼納入地方醫(yī)保、民生工程之時，行業(yè)的相關(guān)指南、準(zhǔn)則仍未能跟上腳步。

河南美凱生物科技有限公司是一家集研發(fā)、生產(chǎn)、銷售、貿(mào)易于一體的具有獨立法人資格的新型現(xiàn)代化醫(yī)療器械企業(yè)，公司產(chǎn)品主要涉及血培養(yǎng)瓶,化學(xué)發(fā)光試劑,胃蛋白酶原試劑盒,院感監(jiān)測試劑等系列產(chǎn)品，且均已取得醫(yī)療器械注冊證。公司占地面積15000平方米，GMP標(biāo)準(zhǔn)廠房3000平方米，專業(yè)性研發(fā)實驗室1000平方米，先后被授予國家高新技術(shù)企業(yè)、河南省工程實驗室、河南省體外診斷試劑工程技術(shù)研究中心等榮譽稱號。企業(yè)實力雄厚，重信用、守合同、保證產(chǎn)品質(zhì)量，以多品種獨特經(jīng)營的原則，贏得了廣大客戶的信任。垂詢電話0395-3333801。